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Fiche Analyse : DEPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 (GROSSESSE DU 1er TRIMESTRE)
Valeurs de référence Le dosage des 2 marqueurs biologiques est exprimé en multiple de la médiane obtenue sur un large échantillonnage de femmes enceintes de même « âge gestationnel ».

La mesure de la clarté nucale à l’échographie doit se faire selon les critères rigoureux définis
par la Fetal Medecine Foundation (1998).
Définition - physiologie La trisomie 21 est la plus fréquente des maladies chromosomiques avec une incidence de 1 nouveau-né pour 600 naissances. Le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de grossesse associe le dosage de marqueurs sériques maternels (entre la 9ème et la 13ème semaine) et la mesure échographique de la clarté nucale (entre la 11ème et la 13ème semaine).

Les marqueurs sériques maternels reprennent : la fraction libre de la chaîne β de l’HCG (βHCG) sécrété par le trophoblaste placentaire et le PAPP-A sécrété par le trophoblaste placentaire.

En cas de grossesse d’enfant trisomique, le βHCG tend à être supérieur à la normale, le PAPP-A inférieur à la normale et la clarté nucale plus importante que la normale.
Prélèvement - Propriétés de l'échantillon Analyse réalisée sur sérum entre la 9ème et la 13ème semaine de grossesse.
Intérêt clinique - Interprétation des résultats Le dépistage de la trisomie 21 au 1er trimestre ne permet pas de poser un diagnostic mais seulement d’estimer un risque. Ce risque, calculé sur base d’un arbre décisionnel géré informatiquement, fait intervenir de multiples paramètres tels que l’âge de grossesse, l’âge de la mère, le poids de la mère, la présence éventuelle d’un diabète, d’un tabagisme, …

Quand le risque calculé est supérieur ou égal à 1/250, un diagnostic prénatal est proposé, en l’occurrence une biopsie de villosités placentaires.
On estime que le taux de détection du dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre est de l’ordre de 85 % avec un nombre de faux positifs de 5 %.

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